克日，，，凯发K8官网（以下简称“凯发K8官网药业”）自主研发的GenSci144片获国家药品监视治理局批准开展临床试验，，，拟用于治疗苯丙酮尿症。GenSci144片的口服给药方式将提升治疗的便当性和患者依从性，，，有望为苯丙酮尿症患者提供全新的治疗选择。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，，，由苯丙氨酸羟化酶基因缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍，，，进而引发高苯丙氨酸血症。据统计，，，全球新生儿检出率约为1:23930，，，中国约为1:11000^[1,2]。

现在，，，苯丙酮尿症尚无法根治，，，目今的标准治疗方案主要依赖恒久严酷的低苯丙氨酸饮食，，，配合特制医用食物，，，以减轻神经毒性代谢产品的蓄积。现有疗法有其临床价值，，，但保存一定局限性：苯丙氨酸羟化酶辅助剂对大部分苯丙酮尿症患者疗效有限，，，而酶替换疗法需逐日皮下注射，，，给药治理较为重大、起效时间较长，，，且保存免疫原性相关不良反映风险，，，临床保存未知足需求。

GenSci144片是凯发K8官网药业自主研发的一款靶向中性氨基酸转运卵白SLC6A19的口服小分子抑制剂，，，注册分类为化药1类。临床前研究显示，，，GenSci144片通过抑制SLC6A19介导的肾小管对苯丙氨酸的重吸收，，，有用降低血苯丙氨酸水平。该作用机制不依赖于患者体内剩余的苯丙氨酸羟化酶活性，，，因此有望适用于更普遍的苯丙酮尿症患者，，，并可以与现有治疗方案联合使用。

值得关注的是，，， GenSci144片用于治疗慢性肾脏病的临床试验申请此前也已获国家药品监视治理局受理，，，展现了该药品在多顺应症领域的研发潜力。

声明：

 1.立异药研发具有高风险，，，临床试验效果及最终获批保存不确定性。

 2.本新闻旨在分享研发前沿资讯，，，仅供医疗卫生专业人士参阅，，，非广告用途。

 3.凯发K8官网药业不推荐任何未被批准的药品、顺应症的使用。

参考文献：

 1. Global incidence, prevalence, years lived with disability(YLDs), disability-adjusted life-years (DALYs), and healthylife expectancy (HALE) for 371 diseases and injuries in204 countries and territories and 811 subnational locations,1990–2021: a systematic analysis for the Global Burden ofDisease Study 2021

 2. Chronic kidney disease burden from 1990 to 2023 in China:national and provincial insights from the Global Burden ofDiseases study 2023